Cara Cek Kelainan Genetik Bayi dengan Teknologi

 Cara Cek Kelainan Genetik Bayi dengan Teknologi by Nanang Alfan

Kini, kelainan genetik pada janin bisa dideteksi dengan teknologi canggih bernama NIPT test. Tes ini dilakukan dengan teknologi screening yang sangat sensitif, sehingga bisa mendeteksi kondisi janin sejak masih tahap perkembangan awal.

Ada tidaknya kelainan genetik pada janin bisa dilihat sejak kromosom tersebut mulai terbentuk, yaitu pada trisemester pertama.

Artinya, orang tua bisa tahu bagaimana kondisi sang bayi di dalam kandungan, apakah ada kondisi yang tidak normal, dan apakah kondisi tersebut bisa diatasi secepat mungkin.

 

Apa Itu NIPT Test?

NIPT Test merupakan singkatan dari Non-Invasive Prenatal Test atau test pra-melahirkan yang dilakukan dari luar alias menggunakan teknologi screening.

Seperti yang sudah dikatakan tadi, tujuan utama test NIPT adalah untuk melihat kondisi kromosom janin. Sebab kondisi kromosom yang tidak normal bisa menyebabkan beberapa sindrom pada sang anak.

Kondisi kromosom anak sangat ditentukan oleh bagaimana kondisi kromosom orang tuanya. Oleh karena itu, orang tua dengan kromosom yang tidak normal sangat disarankan melakukan NIPT test.

 

Apa yang Bisa Dilihat dari NIPT Test?

Test non invasif ini dilakukan untuk melihat kelainan apakah ada indikasi 3 kondisi berikut ini di dalam janin.

1. Trisomy 21

2. Trisomy 18

3. Trisomy 13

Mari pahami lebih jelas tentang ketiga jenis kelainan genetik di atas.

1. Trisomy 21 (Down Syndrome)

Trisomy 21 adalah kondisi dimana ada 3 buah chromosome 21, yang mana normalnya hanya ada 2 buah chromosome dalam posisi 21.

Kondisi trisomy 21 menyebabkan kelainan yang disebut dengan Down Syndrome. Bisa dibilang, kondisi ini cukup umum, karena ada sekitar 5000 bayi di seluruh dunia tiap tahunnya yang mengalami kondisi serupa.

Tingkat keparahan down syndrome sendiri cukup beragam. Dan bayi dengan kondisi ini bisa diberikan terapi khusus agar perkembangan otak serta mentalnya bisa seperti bayi pada umumnya.

 

2. Trisomy 18 (Edwards' Syndrome)

Edwards' Syndrome adalah kondisi kelainan genetik yang lebih langka dibandingkan Down Syndrome. 

Kondisi ini disebabkan karena ada kelebihan chromosome 18, sehingga dapat memperlambat perkembangan janin. Sayangnya, tidak banyak bayi dengan Edwards' Syndrome yang bisa bertahan. Sebab kelambatan perkembangan janin membuatnya terlahir secara premature, berat yang sangat rendah, kepala yang lebih kecil, dan kelainan pada organ.

Hingga saat ini, Edwards' Syndrome juga tidak bisa disembuhkan melalui pengobatan atau treatment medis.

Para tenaga medis profesional juga belum menemukan penyebab utama yang meningkatkan faktor terjadinya trisomy 18. Jadi, kondisi yang sangat langka ini bisa dianggap sebagai murni kondisi alam, bukan kesalahan orang tua ataupun kebiasaan mereka.

 

3. Trisomy 13 (Patau Syndrome)

Kelainan genetik terakhir yang bisa dideteksi oleh NIPT test adalah trisomy 13 alias Patau Syndrome.

Kondisi ini disebabkan karena adanya 3 chormosome 13, yang seharusnya hanya ada dua. Sehingga terjadi kelainan pada perkembangan fisik janin dan menyebabkan kecatatan genetik ketika lahir.

Tidak seperti Edwards' Syndrome, janin dengan kondisi Patau Syndrome masih punya kesempatan lahir. Selain itu, ada sekitar 20% bayi dengan kondisi trisomy 13 yang terlahir dengan selamat.

Bayi yang terlahir dengan Patau Syndrome juga bisa diberi treatment medis khusus agar ia bisa tumbuh sesehat mungkin, berkembang, serta menjalani aktivitas layaknya bayi pada umumnya.

Meskipun begitu, tiap bayi dengan Patau Syndrome punya kelaninan fisik yang berbeda, sehingga treatment yang diberikan pun sangat beragam.

 

Apa yang Harus Dilakukan Setelah NIPT Test?

Umumnya, hasil tes NIPT akan keluar dalam 2 minggu. Hasilnya bisa berupa negatif, normal, atau low risk, yaitu artinya tidak ada kelainan genetik yang bisa membahayakan janin Anda.

Sedangkan bila terdeteksi kelainan kromosom di dalam janin, maka hasilnya berupa positive, abnormal, atau high risk. Nantinya dokter kandungan akan meminta orang tua untuk melakukan test lanjutan di tahap kehamilan selanjutnya untuk memastikan hasil test NIPT serta memonitor perkembangan janin.

Salah satu test yang bisa memperjelas apakah hasil tes NIPT benar atau tidak adalah dengan melakukan test amniocentesis.

 

Seperti itulah penjelasan singkat mengenai NIPT test dan apa saja yang bisa dilihat dari hasilnya. Untuk cari informasi lebih lengkap tentang kondisi DNA ibu dan anak, silahkan cek situs TanyaDNA.id.

Share :